질병청, '찾아가는 희귀질환 진단 사업' 본격 시행…지원 2배 확대

진단 검사의뢰 지역·기관 늘려 접근성 강화…의료비 부담 경감·적기 치료 가능

             2025년 더 많은 환자에게 희망을!

 

희귀질환 환자와 가족들에게 희소식이 전해졌습니다. 올해부터 찾아가는 희귀질환 진단 지원 사업이

더욱 확대됩니다! 질병관리청은 진단과 치료가 어려운 희귀질환 환자들을 위해

진단 지원 대상 질환을 기존 1248개에서 1314개로 확대하고, 지원 인원도 지난해보다

두 배 늘려 800여 명을 지원합니다.

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📌 주요 변경 사항

✅ 진단 지원 대상 질환: 1248개 → 1314개 (+66개)

✅ 진단 지원 규모: 400명 → 800명 (2배 확대)

✅ 진단 의료기관: 23개 → 34개 (비수도권 25개 + 수도권 9개)

✅ 유전자 검사 지원: 가족 검사 추가 지원 (보인자 및 고위험군 선제적 관리)

✅ 척수성근위축증(SMA) 선별검사 지원

🎯 왜 중요한가?

희귀질환의 80% 이상은 유전질환이며, 조기 진단이 필수적입니다. 하지만 희귀질환은

**진단이 어렵고 병원을 전전하는 '진단 방랑'**

을 겪는 경우가 많습니다. 실제로 한국의 희귀질환 평균 진단 소요 기간은 7.4년에 달합니다.

이번 지원 확대를 통해 더 많은 환자들이 조기에 진단을 받고 적절한 치료를 받을 수 있도록 돕습니다.

🏥 의료비 부담도 덜어줍니다!

진단 결과 희귀질환으로 확인되면, 건강보험 산정특례 적용과 희귀질환자 의료비 지원을 받을 수 있습니다.

지난해 지원 사례를 보면 진단 대상자 410명 중 129명이 희귀질환 확진을 받았으며,

그중 101명(78.2%)은 의료비 지원을 받게 되었습니다.

 

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🔎 어떻게 지원받을 수 있나요?

📍 지원 방법 및 참여 의료기관 정보 확인: 질병관리청 희귀질환 헬프라인

📍 문의 전화: 질병관리청 희귀질환관리과 (043-719-8776)

질병관리청은 앞으로도 진단 검사 지원 대상과 범위를 지속적으로 확대하여 더 많은 환자와 가족이

실질적인 도움을 받을 수 있도록 노력할 예정입니다. 이제 더 이상 혼자가 아닙니다.

필요한 지원을 받고 건강을 지켜나가세요!